診断

空腹時(10時間以上の絶食)の採血において、下記のいずれかにあてはまるときは、脂質異常症と診断する。

  • 高LDLコレステロール血症: ≥140mg/dL
  • 低HDLコレステロール血症: <40mg/dL
  • 高non-HDLコレステロール血症: >170mg/dL
  • 高TG血症: >150mg/dL

家族性高コレステロール血症(FH)の診断基準(15歳以上)

下記のうち2項目が当てはまれば診断。FH疑いの際には遺伝子検査による診断を行うことが望ましい。

  • 未治療時のLDL-C180mg/dL以上
  • 腱黄色腫(手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫
  • FHあるいは早発性冠動脈疾患(男<55歳、女<65歳)の家族歴(2親等以内の血族)

ただし、次に注意する。

  • 続発性高脂血症を除外すること。
  • 眼瞼黄色腫は皮膚結節性黄色腫に含まない。
  • アキレス腱肥厚は軟線撮影により9mm以上(参考画像

*FHと診断した場合、家族についても調べることが望ましい。

続発性脂質異常症の原因になる疾患・病態

高コレステロール血症

  • 甲状腺機能低下症
  • ネフローゼ症候群、慢性腎不全など腎疾患
  • 原発性胆汁性肝硬変、閉塞性黄疸、肝癌など肝疾患
  • 糖尿病
  • クッシング症候群
  • 先端巨大症
  • 褐色細胞腫
  • 神経性食思不振症
  • 薬剤性(ステロイド、利尿薬、シクロスポリン、β遮断薬、経口避妊薬)

高TG血症

  • 飲酒
  • 肥満
  • 糖尿病
  • クッシング症候群
  • 尿毒症
  • SLE
  • 血清蛋白異常症
  • 薬剤性(ステロイド、利尿薬、シクロスポリン、β遮断薬、エストロゲン、レチノイド)

(1)より